Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) является врожденной патологией и проявляется нарушениями метаболизма меди и его избыточным накоплением в печени. Заболевание чаще всего проявляется поражением печени и нервной системы. В первом случае патология перетекает из гепатита в тяжелое терминальное повреждение органа - цирроз печени. Неврологические проявления могут сочетаться с нарушениями психики и поведения. Данное заболевание обусловлено главным образом мутациями в гене ATP7B, который располагается в 13-й хромосоме.
Показания к обследованию:    
для диагностики болезни Вильсона-Коновалова;
при дифференциальной диагностике причин поражения печени, гиперферментемии и цирроза;
при дифференциальной диагностике причин дистонии, гиперкинезов, экстрапирамидных нарушений.

За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.