Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV)

Исследование назначается уточнения диагноза средиземноморской лихорадки (периодической болезни). Анализируется участок ДНК гена MEFV (экзон 10). Заболевание является достаточно редким и обычно наблюдается у людей, относящихся к коренным народам территорий средиземноморского бассейна (евреев, армян, арабов и др.). Ведущим симптомом болезни является лихорадка. Также могут быть и другие проявления:
- острая боль в животе и грудной клетке из-за воспалительных процессов в брюшине и плевре;
- перикардит;
- артрит (в большинстве случаев поражается коленный сустав)
- рожеподобные высыпания на голенях и стопах;
- головная боль, светобоязнь, нарушение сна.
Показания к обследованию:
для дифференциальной  диагностики лихорадки неясного генеза;
при подозрении на периодическую болезнь;
при дифференциальной диагностике амилоидоза;
при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи.

За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.