Комплексное генетическое обследование на врожденную гиперплазию надпочечников (15 мутаций)

Кора надпочечников является важным эндокринным элементом, который продуцирует группу гормонов – стероидов. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) обусловлена мутацией в гене CYP21A2. В результате данного изменения гена нарушается функциональная активность ферментов, которые участвуют в синтезе стероидных гормонов, что влечет за собой снижение уровня последних в крови. Развивается адреногенитальный синдром, который проявляется нарушениями полового развития, бесплодием.
Исследование позволяет выявить мутации гене CYP21A2, ответственные за возникновение этого заболевания. Именно с помощью генетического лабораторного исследования реально диагностировать ВГН на ранней стадии и начать лечение.
Показания к обследованию:
для диагностики врожденной гиперплазии надпочечников - ВГН;
для дифференциальной диагностики синдрома поликистозных яичников, гиперандрогении и бесплодия.

За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.