Генетические факторы риска развития остеопороза

Остеопороз является заболеванием, связанным с изменением структуры и состава костной ткани. При этой патологии происходит увеличение риска переломов костей (чаще всего бедренной и позвонков). Больше всего остеопорозу подвержены женщины старшей возрастной группы. На развитие заболевания влияет целый ряд факторов, среди которых отдельно можно выделить генетические. Исследование позволяет выявить мутации в генах пациента, ассоциированные со снижение прочности костей и возникновением остеопороза. Проводят выявление полиморфизмов в генах, отвечающих за чувствительность к эстрогенам и витамину D, синтез белков, регулирующих формирование костной ткани - COLIA1 (Sp1-polymorphism; G2046T; G441T), COLIA1 (G-1997T), TNFRSF11B, VDR.
Показания к обследованию:
для оценки рисков, если в семейном анамнезе есть случаи остеопороза, а также назначают пациентам старшей возрастной группы;
среди факторов риска, на основании которых может назначаться исследование, выделяют малую подвижность, избыточный или, наоборот, недостаточный вес, проведение терапии с использованием ряда лекарств;
для оценки предрасположенности к остеопорозу.

За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.