Генотипирование альфа-1 антитрипсина (S и Z аллели)

Альфа-1-антитрипсин - это молекула, которая продуцируется в печени и играет важную роль в регулировании иммунной системы человека. Аллелью называют участок молекулы ДНК, который может быть вариантом того или иного гена. S и Z аллели являются наиболее распространенными вариантами полиморфизма гена альфа-1-антитрипсина и связаны, главным образом, с возникновением бронхолегочной патологии (эмфиземы, астмы, хронического бронхита). Данное исследование представляет собой анализ генетического материала пациента для выявления мутации и дифференциальной диагностики заболеваний дыхательной системы.        
Определение аллельных форм альфа-1-антитрипсина проводят с помощью фенотипирования альфа-1-антитрипсина методом изоэлектрического фокусирования. Этот метод позволяет определить более 70 различных фенотипических вариантов альфа-1-антитрипсина и является в настоящее время «золотым стандартом» диагностики альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.                                                                                                                                                                                              
Показания к обследованию:    
для выявления наследственной недостаточности α1-антитрипсина, которая ассоциирована, в том числе, с заболеваниями дыхательной системы, такими как эмфизема и хроническая обструктивная болезнь лёгких;
при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина.

За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.