Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR)

Муковисцидоз представляет собой заболевание, при котором происходит нарушение выделения секрета железами внешней секреции, а также тяжелая патология дыхательной системы. Болезнь связана с изменениями в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) и чаще всего выявляется в раннем детском возрасте или младенчестве. CFTR располагается в 7-й хромосоме, имеет несколько мутаций, из которых наиболее часто встречается делеция (выпадение участка ДНК), обозначаемая del F508. Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 28 наиболее часто встречающихся мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.
Показания к обследованию:
для выявления носителей мутаций генов муковисцидоза;
для подтверждения диагноза муковисцидоза;
генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга;
пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания;
определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи;
диагностика мужского бесплодия.

За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.