Диагностика врожденного гемохроматоза

Гемохроматоз это генетически - обусловленная патология, при которой происходит нарушение метаболизма железа с накоплением его в печени, поджелудочной железе, сердце, селезенке, коже, других органах и тканях. Чрезмерное аккумулирование данного металла в организме может быть причиной заболеваний печени (цирроза), сахарного диабета, артрита (поражения суставов), сердечной недостаточности. В исследовании проводится выявление мутаций в гене HFE на 6-й хромосоме, которые влияют на развитие данного синдрома. Врожденный гемохроматоз характеризуется повышенной абсорбцией железа в кишечнике и его накоплением в тканях. Чаще всего, заболевание проявляет себя у пациентов старше 35 лет, но в ряде случаев может обнаруживаться и у детей. Данное исследование позволяет выявить генетические факторы развития гемохроматоза и является методом его ранней диагностики (еще до появления клинических симптомов).
Показания к обследованию:
для постановки диагноза при наличии клинической картины гемохроматоза;
для прогноза тяжести заболевания;
для проведения пресимптоматической диагностики и профилактики заболевания;
при наличии семейной отягощенности по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства) - тестирование прямых родственников больного с верифицированными формами наследственного гемохроматоза.

За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.