Генотипирование числа Х-хромосом (с-мы Клайнфельтера, Тернера, тройной Х)

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.
Кариотип - это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
При синдромах Клайнфельтера, Тернера, тройной Х в результате мутации происходит изменение количества X - хромосом. Это явление влечет за собой изменение внешности, интеллекта человека, а также патологию внутренних органов, которая может проявляться различной степенью тяжести. Данное исследование представляет собой анализ числа Х-хромосом в биоматериале пациента.
Показания к обследованию:    
при привычном невынашивании беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
при наличии выкидышей неясного генеза в анамнезе;
при наличии случаев мертворождений в анамнезе;
при наличии случаев ранней младенческой смертности в анамнезе;
при рождении детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
при рождении детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
при планировании ЭКО;
при неудачных попытках ЭКО;
для прогноза здоровья будущего ребенка.

За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.