Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера, риска развития осложнений при терапии иринотеканом

Синдром Жильбера - это заболевание печени (пигментный гепатоз), при котором наблюдается повышение содержания свободного (непрямого) билирубина в крови человека. Это происходит из-за нарушения транспорта билирубина в клетках печени. Синдром является генетически обусловленным.Частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5% населения. Иринотекан представляет собой лекарственное средство, которое применяют при лечении злокачественных новообразований толстого кишечника. Риск развития осложнений при терапии данным препаратом и появление синдрома Жильбера значительно возрастают при наличии у пациента мутации в гене UGT1A1. Анализ направлен на выявление данной мутации. В связи с высокой частотой выявления синдрома Жильбера в популяции рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Показания к обследованию:
для дифференциальной диагностики заболеваний, провоцирующих гипербилирубинемию;
при подозрении на синдром Жильбера;
перед началом приема препаратов для лечения онкозаболеваний и болезней печени;
при хронической желтушности у пациентов;
при наличии у близких пациента неинфекционного типа желтухи или гипербилирубинемии;
для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).

За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.