НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов

Анализ представляет собой объемное исследование генетического материала плода, выделенного из крови матери. Тест направлен на обнаружение анеуплоидий (изменения числа хромосом). Преимуществом исследования является его неинвазивность - отсутствие необходимости проведения болезненных и сложных манипуляций. В абсолютном большинстве клетки организма человека содержатся 23 пары хромосом, из которых только одна пара является половыми и обозначается как XY или XX. Изменение числа хромосом может вызвать серьезные нарушения. Например, анеуплоидия 21-й пары хромосом влечет за собой развитие у плода синдрома Дауна, который зачастую сопровождается тяжелыми умственными и физическими нарушениями.Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира.
Данный анализ способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y). В «Расширенный» профиль входит определение следующих заболеваний:
синдром Дауна;
синдром Эдвардса;
синдром Патау;
синдром Тернера;
синдром Клайнфельтера;
трисомию X-хромосомы;
синдром Якобса;
триплоидия;
синдром Ди Джорджи;
синдром делеции 1p36;
синдром кошачьего крика (делеция 5p);
синдром Ангельмана;
синдром Прадера-Вилли.

Показания к обследованию:    
обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y).
для беременных женщин 35 лет и старше;
для беременных женщин младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий.

Ограничения метода, внимательно прочитайте!
Исследование не проводится в случае онкологического  заболевания у матери;
срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови;
Исследование не исключает наличия у плода врожденных пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ  пациентки.
- переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;
- избыточный вес (ИМТ > 30);
- синдром исчезающего близнеца (не развивающийся второй плод из двойни).


За 24 часа до забора биологического материала следует исключить прием жареной и жирной пищи – она провоцирует повышенную мутность крови;
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак (после 12 часового голодания);
Если нет возможности сдать кровь утром, вы можете обратиться в наши клиники на протяжении дня – в этом случае вам необходимо за 4 часа перед анализом исключить прием пищи;
Допускается употребление воды без газа;
Накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
Отказаться от курения за 30 минут до исследования;
Не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.
Взятие крови должно проводиться до проведения рентгеноконтрастных исследований.
Взятие биоматериала проводит специально обученный медицинский персонал.

Выдаётся заключение - описание результатов врачом-генетиком.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом!
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Окончательный диагноз формулирует  лечащий врач с учетом всех анамнестических, клинических и других дополнительных методов обследования.